Project 3: Van genetisch laboratorium naar patiënt

Kennis delen en samen beslissen
 

De identificatie van een genetische aandoening bij iemand met autisme kan een relevante bijdrage leveren aan diagnostiek en behandeling (Scherer & Dawson, 2011), maar de resultaten van genetisch onderzoek kunnen ook een negatief (bij)effect hebben, bijvoorbeeld een onverwacht resultaat met consequenties voor de kinderwens van een familielid, of een afwijking met een onduidelijke klinische betekenis. Kortom; genetische diagnostiek brengt beloften voor een betere behandeling met zich mee, maar ook risico’s.

Een tweede aspect van genetische diagnostiek is het traject ná genetisch onderzoek. Vaak kan specialistische kennis van een specifieke genetische bevinding een positieve impact hebben op het welzijn van de persoon. Op deze manier leidt genetisch onderzoek tot een steeds individuelere bejegening van mensen met autisme. 

Bundeling van ervaring en kennis over specifieke genetische aandoeningen is noodzakelijk om maximale winst te behalen voor de behandeling van mensen met autisme.
 

Resultaten

Klik hier voor het overzicht van alle resultaten en producten van project 3. 
 

Factsheet

Download hier de factsheet.

(tekst gaat verder onder de afbeelding)

Samenwerking

De samenwerkingspartners zijn afdeling psychiatrie UMCU (Dr. J. Vorstman, onderzoeker en psychiater en Dr. M. De Jonge, projectleider en gezondheidszorgpsycholoog), het klinisch genetisch centrum UMCU (ethicus), Intermetzo Zonnehuizen, NVA en PAS, het Dr. Leo Kannerhuis en regiopartners uit netwerkzorg. De betrokken gebruikers/doelgroepen zijn professionals in de zorg en mensen met ASS en hun naasten.